混合性结缔组织病（mixedconnectivetissuedisease,MCTD）是一种具有多种结缔组织病（系统性红斑狼疮、硬皮病、多发性肌炎、类风湿性关节炎）的混合临床表现为特征，血中常有高滴度斑点型抗核抗体和高滴度的抗U1RNP抗体的结缔组织病（忘记这个是什么了？没关系，自身抗体温馨点击回顾：风湿免疫系列-抗核抗体谱判读一文通（建议收藏））。此病女性多发，约占80%，其具体病因和发病机制尚不清楚，主要与遗传、环境因素和性激素相关。病理学特点为广泛的增殖性血管病变，包括血管内膜增厚、中层变厚、管腔狭窄，但是血管的炎症性浸润表现不明显。
混合性结缔组织病早期无任何症状，随着病情的发展可逐渐表现出上述几种免疫系统疾病的临床特点，这些症状往往不会同时出现。雷诺现象为此病的最常见表现，通常为起病症状（什么？不了解什么是雷诺现象？温馨点击回顾：风湿免疫系列-没想到“雷诺”居然是这样的？！）。除了雷诺现象外，还可有乏力，关节痛，手指肿胀或硬化，肺功能异常，肌痛和肌无力，淋巴结肿大，脱发，皮疹等症状。
混合性结缔组织病有部分患者在数年后可逐步转化为系统性红斑狼疮或硬皮病，所以对此病是否为一个单独的疾病目前尚有争论。此病在临床上同时具有系统性红斑狼疮、硬皮病、多发性肌炎三种疾病的混合表现，但根据通用的诊断标准不能确诊其中某一疾病。由于缺乏足够的流行病学调查数据，在临床上很难预估患者就诊时的检验前概率。混合性结缔组织病较少引起肾脏受损，重要的脏器损伤为间质性肺炎（约21%-85%的患者）和肺动脉高压（约25%的患者），肺动脉高压是混合性结缔组织病死亡的主要原因。
诊断标准
年Alcrcon-Segovia标准
年Kasukawa标准
年Sharp标准
年Kahn标准
治疗方案
混合性结缔组织病目前主要基于对系统性红斑狼疮、硬皮病、多发性肌炎、类风湿性关节炎的治疗，同时结合患者的病情、进展来调整相关治疗方案。糖皮质激素对于浆膜炎、肌炎、心肌炎、肾炎通常有效，但是对于雷诺现象、肢端硬化、周围神经病变通常呈激素抵抗。对于糖皮质激素疗效不佳，有重要脏器受累或疾病进展较快的患者可选用免疫抑制剂（环磷酰胺、霉酚酸酯、硫唑嘌呤等）；病情较轻的患者可应用羟氯喹；有关节炎、骨质破坏的患者可选用甲氨蝶呤或来氟米特。二氢吡啶类钙拮抗剂可扩张血管，改善雷诺现象，但是对于肺动脉高压疗效欠佳。目前应用于肺动脉高压的药物主要有前列腺素制剂（依洛前列腺素）、内皮素受体拮抗剂（波生坦、安立生坦）、磷酸二酯酶5抑制剂（西地那非）。参考文献：1.图表式临床风湿病学2.内科学-风湿免疫科分册预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇