是指临床上有类似系统性红斑狼疮、系统性硬化症、多发性肌炎、皮肌炎和类风湿性关节炎的混合表现，而不能确定其为哪一种疾病，并伴有血清学上高滴度的抗RNP抗体。
关于混合性结缔组织病是否为一独立疾病，目前尚存在不同见解，有人认为混合性结缔组织病是系统性红斑狼疮的一种亚型，也有人提出是系统性硬化症的一种亚型。但有许多病例，经多年观察，症状不变，故人们普遍认为混合性结缔组织病是一种独立的疾病。
参考美国Sharp标准对该病进行诊断，其主要标准为：①肌炎（重度）；②肺部受累；③雷诺现象或食管蠕动功能降低；④肿胀手或手指硬化；⑤抗ENA抗体滴度≥1：，且抗U1RNP抗体阳性，抗SM抗体阴性。
次要标准为：①脱发；②白细胞少于4.0×/L；③贫血；④胸膜炎；⑤心包炎；⑥关节炎；⑦三叉神经病变；⑧面部红斑；⑨PLT减少；⑩肌炎（轻度）；⑾有手背肿胀既往史。
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