医院风湿病科张晓强供稿
介绍：
混合性结缔组织病（Mixedconnectivetissuedisease,MCTD）是一种血清中有高滴度的斑点型抗核抗体(ANA)和抗U1RNP(nRNP)抗体。该病病因及发病机理尚不明确。MCTD是一种免疫功能紊乱的疾病，如抑制性Ｔ细胞缺陷，有自身抗体、高球蛋白血症、循环免疫复合物存在和组织中有淋巴细胞和浆细胞浸润等。大多数患者在30~40岁左右出现症状。女性多见，约占80%。患者可表现出组成本病的各个结缔组织病如系统性红斑狼疮(SLE)、系统性硬化(SSc)、多发性肌炎／皮肌炎(PM/DM)及类风湿关节炎(RA)等疾病特征的任何临床症状。然而MCTD具有的多种临床表现并非同时出现，不同的患者表现亦不尽相同。典型的临床表现是多关节炎、雷诺现象、手指肿胀或硬化、肺部炎性改变、肌病和肌无力、食管功能障碍、淋巴结肿大、脱发、颧部皮疹以及浆膜炎等。
临床中对有雷诺现象，关节痛或关节炎、肌痛、手肿胀的患者，如果有高滴度斑点型ANA和高滴度抗U1RNP抗体阳性，而抗Sm抗体阴性者，要考虑MCTD的可能，高滴度抗U1RNP抗体是诊断MCTD必不可少的条件。如果抗Sm阳性，则应先考虑SLE。MCTD目前还没有统一的诊断标准，以下四种均被采用。见表1、2、3和4。
表1.Sharp诊断标准（美国）：
主要标准：
次要标准：
(1)严重肌炎
(2)肺部受累：
①CO弥散功能小于70%和/或；
②肺动脉高压和/或；
③肺活检显示增殖性血管病变
(3)雷诺现象或食管蠕动功能减低
(4)手指肿胀或手指硬化
(5)抗ENA≥1:10,（血凝法）和抗U1RNP阳性和抗Sm阴性
(1)脱发
(2)白细胞减少
(3)贫血
(4)胸膜炎
(5)心包炎
(6)关节炎
(7)三叉神经病
(8)颊部红斑
(9)血小板减少
(10)轻度肌炎
(11)手肿胀。
*肯定诊断：符合4条主要标准，抗U1RNP滴度≥1:4,（血凝法）及抗Sm阴性。
*可能诊断：符合3条主要标准及抗Sm阴性；或2条主要标准和2条次要标准，抗U1RNP滴度1:1,（血凝法）。
*可疑诊断：符合3条主要标准，但抗U1RNP阴性；或2条主要标准，伴抗U1RNP≥1:；或1条主要标准和3条次要标准，伴有抗U1RNP≥1:。
表2.Alarcon~Segovia诊断标准（墨西哥）：
血清学标准
临床标准
抗U1RNP≥1:（血凝法）
⑴手肿胀
⑵滑膜炎
⑶生物学或组织学证实的肌炎
⑷雷诺现象
⑸肢端硬化。
*确诊标准：血清学标准及至少3条临床标准，必须包括滑膜炎或肌炎。
表3.Kasukawa诊断标准（日本）：
常见症状
⑴雷诺现象
⑵手指或手肿胀
抗snRNP抗体阳性
混合症状
⑴SLE样表现：
①多关节炎；
②淋巴结病变；
③面部红斑；
④心包炎或胸膜炎；
⑤白细胞或血小板减少
⑵SSc样表现：
①指端硬化；
②肺纤维化，限制性通气障碍或弥散功能减低；
③食管蠕动减少或食管扩张
⑶PM样表现：
①肌肉无力；
②血清肌酶水平升高（CPK）；
③肌电图（EMG）示肌源性损害
*确诊标准：至少2条常见症状中的1条阳性，抗snRNP抗体阳性及三种混合表现中，任何两种内各具有一条以上的症状。
表4.kahn诊断标准（法国）：
血清学标准
临床标准
存在高滴度抗U1RNP抗体，相应斑点型ANA滴度≥1
/p>
手指肿胀
滑膜炎
肌炎
雷诺现象
*确诊标准：血清学标准阳性
雷诺现象和以下3项中至少2项：
滑膜炎，
肌炎，
手指肿胀。
MCTD虽具备多种结缔组织病的重叠症状，但按传统分类标准不能确诊为某一种特定的结缔组织病，且临床以手指雷诺征和腊肠肿最常见；MCTD有高滴度的ANA和抗U1RNP抗体，而其他抗体滴度不高或阴性；与SLE相比，该病网状内皮系统清除免疫复合物的能力正常；患者免疫调节T细胞发育过程异常，与其他结缔组织病不同；该病血管的病理改变与SSc一样，均表现为广泛的血管内膜和（或）中层增殖性损害，导致大血管和许多脏器小血管狭窄；常有肺动脉高压伴轻度纤维化的增生性血管病变。把临床上具有SLE、SSc、PM/DM等重叠症状，无肾损害，血清学检查有高滴度斑点型ANA及高滴度抗U1RNP抗体的，且又不能诊断为某一明确的结缔组织病患者，归属于MCTD，即把MCTD从那些尚未分化为典型的、表现得十分混杂的结缔组织病中区分出来，有着一定的临床意义。
MCTD预后相对良好，但并非所有的患者都如此，如肺动脉高压有时进展迅速，患者可在几周内死亡。进展性肺动脉高压和心脏并发症是MCTD患者死亡的主要原因。日本报道表明，MCTD患者5年生存率为90.5%，10年生存率为82.1%。
很多人认为MCTD是否就是未分化结缔组织病(undifferentiatedconnectivetissuedisease，UCTD)？
临床上将不符合某一特定诊断标准的弥漫性结缔组织病称为UCTD。UCTD与MCTD概念不同，MCTD作为一独立存在的弥漫性结缔组织病，有其诊断标准。而UCTD是指具有某些结缔组织病的临床表现，但又不符合任何一种特定疾病的诊断标准。它可能属于某一种弥漫性结缔组织病的早期阶段或非特异阶段。尚未发现UCTD有特征性的临床表现和特异性的实验室指标。UCTD的诊断主要依靠临床表现及经验。从长期随访结果看，诊为UCTD的患者确有一部分在随诊中进展成为某一种弥漫性结缔组织病，如大多数有高滴度抗U1RNP抗体的UCTD患者2年内转变为MCTD，低滴度抗U1RNP的UCTD患者则常发展为其它结缔组织病。另外部分患者可“长期”保持这种未分化状态。也许UCTD保留下来可以用来描述某些临床状态：患者有结缔组织病的表现，但又不符合特定的结缔组织病的诊断标准者。
医师介绍：
张晓强，男，年生，硕士研究生学历，副主任医师，山西省第二届优秀中医临床人才。中华中医药学会风湿病专业委员会青年委员，山西省中医药学会风湿病专业委员会青年委员。山西省医师协会免疫分会委员。国学及古中医实践者，推崇古源中医、本质中医。2年9月—年7月在山西中医学院学习；年9月—年7月在西安交通大学医学院攻读中西医结合临床（免疫与代谢疾病防治方向）硕士学位。年7月至今在医院工作，主要从事中医内科、风湿免疫疾病的临床、科研工作。主持或参与完成多项国家级及省部级科研项目。在国内核心期刊发表专业性学术论文20余篇。曾在全*风湿病中心暨医院临医院风湿病科进修学习。临床善用古方、经方治疗中医内科疑难重症，辨证准确，疗效卓越。
▼
更多专业资讯
欢迎
